Enfermedades por priones humanas. Una revisión general / Human prion diseases: An overview

Las enfermedades por priones constituyen un grupo de enfermedades neurodegenerativas, cuyo agente causal es una proteína normal del cerebro (PrP) que se agrega en una conformación anómala. La proteína anormal, conocida como prion (PrPSc), tiene la propiedad de autopropagarse, induciendo la plegadura anómala de la proteína normal PrP. Estas enfermedades se presentan de manera esporádica, por transmisión genética, o de forma adquirida por ingesta de carne contaminada con priones o por exposición iatrógena. Su diagnóstico resulta difícil. La utilización de exploraciones complementarias de alta sensibilidad y especificidad, como la resonancia magnética o la RT-QuIC, facilitan su diagnóstico. El diagnóstico definitivo se establece por el estudio histopatológico de muestras de tejidos. Actualmente, no se dispone de ningún tratamiento que modifique el curso de la enfermedad, pero su diagnóstico precoz es fundamental para planificar los cuidados del enfermo, adoptar las medidas de prevención necesarias y el consejo genético (AU)

Prion diseases are a group of neurodegenerative diseases. The disease-causing agent is a protein (PrP), that is normally produced in the nervous system, aggregated in an abnormal form. The abnormal protein, known as prion (PrPSc), is capable of self-propagation promoting the misfolding of the normal protein (PrP). These conditions can be acquired sporadically, genetically, or infectiously either by eating meat contaminated with prions or from iatrogenic exposure. The diagnosis of these diseases is often challenging. The use of highly sensitive and specific diagnostic tools, such as MRI and RT-QuIC, may aid in the diagnosis. Neuropathological examination of brain tissue ensures a definite diagnosis. At present, no treatment significantly improves the course of prion diseases; however, an early diagnosis is of paramount importance for patient care decision planning, infection control purposes, and genetic counseling (AU)

[Human prion diseases: An overview]. / Enfermedades por priones humanas. Una revisión general.

Prion diseases are a group of neurodegenerative diseases. The disease-causing agent is a protein (PrP), that is normally produced in the nervous system, aggregated in an abnormal form. The abnormal protein, known as prion (PrPSc), is capable of self-propagation promoting the misfolding of the normal protein (PrP). These conditions can be acquired sporadically, genetically, or infectiously either by eating meat contaminated with prions or from iatrogenic exposure. The diagnosis of these diseases is often challenging. The use of highly sensitive and specific diagnostic tools, such as MRI and RT-QuIC, may aid in the diagnosis. Neuropathological examination of brain tissue ensures a definite diagnosis. At present, no treatment significantly improves the course of prion diseases; however, an early diagnosis is of paramount importance for patient care decision planning, infection control purposes, and genetic counseling.

Compromiso sensitivo y polineuropatía periférica como manifestación inicial de enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. A propósito de un caso

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es una rara enfermedad neurodegenerativa con una alta incidencia en Chile respecto del resto del mundo. El cuadro se caracteriza principalmente por desarrollo de demencia rápidamente progresiva y diversos signos neurológicos inespecíficos, siendo el más frecuente la mioclonía. El caso que se describirá a continuación destaca por las manifestaciones iniciales atípicas que presentó el paciente, tales como compromiso sensitivo en región cráneo-cérvico-dorsal y polineuropatía periférica de extremidades inferiores (EEII), lo que significó un retraso en el diagnóstico clínico de la ECJ. Es importante conocer los diferentes síntomas y signos que pueden presentarse en el cuadro clínico de ECJ, tanto típicos como aquellos menos frecuentes, para así poder dar con el diagnóstico de la enfermedad en etapas más tempranas. De igual manera, es fundamental contar con herramientas diagnósticas como la detección de proteína 14-3-3 o proteína Tau en los centros de salud de nuestro país. Esto permitiría al equipo de salud, brindar un manejo de soporte adecuado y oportuno a estos pacientes.

Creutzfeldt-Jakob disease is a rare neurodegenerative disease with a high incidence in Chile compared to the rest of the world. The condition is mainly characterized by the development of rapidly progressive dementia and various nonspecific neurological signs, the most common being myoclonus. The case that will be described below stands out for the atypical initial manifestations that the patient presented, such as sensory compromise in the cranio-cervico-dorsal region and peripheral polyneuropathy of the lower extremities, which meant a delay in the clinical diagnosis of the disease. It is important to know the different symptoms and signs that can be present in the clinical picture of CJD, both typical and those less frequent, in order to be able to diagnose the disease in earlier stages. Similarly, it is essential to have diagnostic tools such as the detection of 14-3-3 protein or Tau protein in health centers in our country. This would allow the health team to provide adequate and timely support management to these patients.

Demencia rápidamente progresiva, sobre el reporte de un caso de Creutzfeldt-Jakob / Rapidly Progressive Dementia, on a Creutzfeldt-Jakob Case Report

Resumen La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es una entidad neurodegenerativa, neuroselectiva y fatal con casi nulo reporte en México. Se presenta el caso de un paciente del sexo masculino de 40 años que inició de padecimiento con alteraciones de la memoria a corto plazo, episodios depresivos y labilidad emocional con tendencia a la irritabilidad, posteriormente se agregó desorientación espacial y disminución de fuerza del hemicuerpo izquierdo, lateropulsión en la marcha ipsilateral e insomnio, por lo cual fue ingresado al hospital por 40 días para abordaje diagnóstico. Durante su estancia hospitalaria se le realizaron diversos estudios siendo los más relevantes para el diagnóstico: resonancia magnética, la cual presentó "cintas corticales" e hiperintensidades en los núcleos de la base, ambos hallazgos altamente sugerentes de la patología, así como proteína 14-3-3 positiva, lo cual reafirmó el diagnóstico. Tras 15 meses del inicio de los síntomas neurológicos presentó un cuadro de neumonía adquirida en la comunidad, por lo cual fue admitido al hospital donde se diagnosticó absceso pulmonar y demencia rápidamente progresiva, finalmente el paciente falleció en el nosocomio por una sepsis de origen pulmonar, 18 meses después del inicio de los síntomas, no se realizó necropsia, esto de acuerdo con los estándares actuales del manejo de la enfermedad.

Abstract The Creutzfeldt-Jakob disease is a neurodegenerative, neuroselective and fatal entity, that is not usually reported in Mexico. We present a 40-year-old male patient who presents the onset of this illness, with short-term memory disorder, depressive episodes and emotional lability with a tendency to irritability. He also presents space disorientation, decreased strength of the left and lateral hemibody drive in the ipsilateral walk, and insomnia, for which he is admitted to the hospital during 40 days for diagnostic approach. Several studies were carried out during his hospital stay, the most relevant for the diagnosis: a magnetic resonance which presented "cortical ribboning" and hyperintensities in the nuclei of the base, both diagnosis highly suggested the pathology. The positive results to protein 14-3-3 reaffirmed the diagnosis. After 15 months of the onset of neurological symptoms, the patient presented symptoms of pneumonia, which lead to the hospitalization. During his stay, he presented a pulmonary abscess and rapid progressive dementia. The patient died in the hospital by a pulmonary sepsis 18 months after the onset of symptoms. No necropsy was performed, following the current standards for the disease management.

Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob / Creutzfeldt-Jakob disease

Resumen: La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob es una afección neuroselectiva y neurodegenerativa, de curso fatal, poco frecuente, que representa un desafío para el diagnóstico clínico. Se comunica el caso de un paciente de 52 años de edad con antecedente de ingesta de mamíferos silvestres durante su vida, con cuadro de disminución de la agudeza visual, demencia rápidamente progresiva, mioclonías, movimientos anormales y disfunción motora; con estudios auxiliares de diagnóstico diferencial dentro de parámetros normales y la determinación de la proteína TAU reactiva.

Abstract: Creutzfeldt-Jakob disease is a neuroselective and neurodegenerative illness, with fatal course, which is rare and represents a challenge for clinical diagnosis. This paper reports the case of a 52-year-old male with a history of ingestion of wild mam- mals during his life, with a picture of diminished visual acuity, rapidly progressive dementia, myoclonus, abnormal movements and motor dysfunction; with auxiliary studies of differential diagnosis within normal parameters and the determination of reactive TAU protein.

Demencia de rápida progresión en enfermedad esporádica por priones: reporte de inédito caso en Ecuador y actualización / Rapidly progressive dementia in sporadic prion disease: report of unprecedented event in Ecuador and update

Es escasa literatura sobre la enfermedad por priones en poblaciones latinomericanas. La etiología es la alteración genética que origina una proteína aberrante mal plegada, que se acumula en distintas estructuras encefálicas, generando demencia de rápida instauración y posteriormente déficits neurológicos variables. El objetivo es presentar un particular deterioro multisistémico relacionado con la variante esporádica de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob que por este hecho lo convierte en un reto diagnóstico.

Sporadic prion disease is an unusual condition in Latin American populations. The etiology is genetic alteration that causes an aberrant misfolded protein that accumulates in various encephalic structures, generating rapid dementia and subsequently variables neurological deficits. The aim is to present a particular multisystem impairment related to the sporadic variant of Creutzfeldt-Jakob disease that this fact makes it a diagnostic challenge.

[Perioperative considerations for performing a brain biopsy on a patient with subtype VV2 sporadic Creutzfeldt-Jakob disease]. / Consideraciones perioperatorias para la realización de una biopsia cerebral en un paciente con enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádica subtipo VV2.

Creutzfeldt-Jakob disease (CJD) is the most common transmissible spongiform encephalopathy. It is an infectious, progressive, degenerative neurological disorder, with a presumably long incubation period, but a rapid fatal course. CJD is transmitted by a proteinaceous infectious agent, or «prion¼. Because the prions are difficult to eradicate and are resistant to the currently used sterilization methods, special precautions must be taken with all surgical instruments. It is recommended the single-use equipment, destruction of contaminated equipment, decontamination of reusable instruments, use of protective clothing, and storing and quarantining surgical instruments. The single-use equipment and some tissues and body fluids from the patient with CJD are highly infectious and must be incinerated. We report a case of a patient who had undergone brain biopsy for suspected of CJD, being confirmed to have sporadic CJD. Specific preventive measures were taken to reduce the risk of transmission to healthcare workers.

Enfermedad de Creutzfeldt Jakob - Hospital de San José, Bogotá DC, Colombia / Creutzfeldt-jakob disease. Hospital de San José, Bogotá DC, Colombia

Se calcula que la incidencia de la enfermedad de Creutzfeldt Jakob (ECJ) es de cerca de un caso por cada millón de habitantes y aunque es poco frecuente genera en quienes la padecen consecuencias catastróficas, con signos que se inician por lo regular como un cuadro demencial progresivo e irreversible que ocasiona la muerte de manera inevitable. No hay tratamiento específico y el diagnóstico a pesar de los grandes avances científicos sigue siendo desconcertante, ya que el rendimiento de las pruebas disponibles no es el mejor. Quizá es el estudio anatomopatológico el que establece el diagnóstico, pero se requiere instrumental desechable que condiciona importantes costos a los servicios de salud, además del alto riesgo de infección al personal médico que se involucra en el procedimiento...

Incidence of Creutzfeldt-Jakob disease (CJD) is estimated in about one person in every one million people. Although CJD is rare it results in catastrophic consequences for affected patients. Initially individuals may primarily experience a progressive and irreversible dementia that invariably leads to death. There is no particular treatment and diagnosis remains to be baffling despite the great scientific breakthroughs achieved, for, the diagnostic test results available for this condition do not indicate a good performance. Diagnosis may be confirmed by a biopsy/pathology lab examinationrequiring the use of single-use instruments leading to increased costs for health services and increased risk of infection for healthcare providers who participate in the procedure...

Encefalopatía espongiforme transmisible humana: reporte de un caso / Human transmissible spongiform encephalopathy: case report

Se presenta el caso de una mujer de 64 años con un cuadro clínico de ocho meses de duración, consistente en deterioro motor y cognitivo, que progresó rápidamente. Recibió tratamiento con quinacrina sin obtener beneficios y falleció en estado terminal, por choque séptico secundario a bronconeumonía por broncoaspiración. El cerebro fue donado para investigación y su estudio histopatológico reveló la presencia de lesiones espongiformes, astrogliosis y depósitos de proteína priónica (PrPRes) confirmados por Western blot. Todos estos rasgos se consideran característicos de la enfermedad por priones. Con este caso, no solo se informa sobre una enfermedad infrecuente en la casuística colombiana, sino que por primera vez en el país se usan simultáneamente la inmunohistoquímica y el Western blot como herramientas para el diagnóstico de estas enfermedades.

We report the case of a 64 year-old woman with motor and cognitive deterioration that progressed rapidly during eight months. She was unsuccessfully treated with quinacrine, and died in a terminal status, by septic shock secondary to bronchopneumonia by broncho-aspiration. The brain was donated for research and the histopathological analysis showed spongiform changes, astrogliosis and prion protein (PrPRes) deposits, confirmed by Western blot (WB). These features are considered characteristic of prion diseases, which are uncommon in Colombia. We highlight that its diagnosis was made for the first time in this country by the simultaneous use of immunohistochemistry and Western blot.

Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, hallazgos en resonancia magnética. Presentación de un caso / Creutzfeldt-Jakob Disease, MRI Findings: A Case Report

Se presenta el caso de una paciente de 67 años que consultó por un cuadro progresivo de alteraciones neurológicas y deterioro cognitivo, las cuales, el curso de 6 meses, condujeron a su fallecimiento. Con base en los hallazgos de la resonancia magnética cerebral se hizo un diagnóstico presuntivo de enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, confirmado por la presencia de proteína 14-3-3 elevada en el líquido cefalorraquídeo. Se explica brevemente la fisiopatología y la clínica de los pacientes con enfermedad de Creutzfeldt-Jakob y se revisan con detalle los cambios que se observan en las imágenes por resonancia magnética.

We present the case of a 67-year-old female patient with progressive neurologic symptoms and cognitive decline, which caused her demise in 6 months. Based on brain MRI findings, a presumptive diagnosis of Creutzfeldt-Jakob disease was established, confirmed by the presence of elevated 14-3-3 protein in spinal fluid. We briefly explain the physiopathology and clinical changes in patients with Creutzfeldt-Jakob disease, and review in detail the imaging findings on brain MRI.

Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob en un paciente interpretado como encefalitis por herpes simple / Creutzfeldt-Jakob disease in a patient with possible herpes simplex encephalitis

Se presentó un paciente con una enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, al cual se le realizó un diagnóstico presuntivo inicial de encefalitis por herpes simple, que comenzó con trastornos conductuales, agresividad, alucinaciones visuales y pérdida progresiva de la visión, empeoró de forma paulatina, aparecieron movimientos involuntarios inespecíficos y estado de postración, convulsiones técnico-clínicas del hemicuerpo izquierdo, paresia homolateral, poca respuesta al dolor con empobrecimiento de la mímica facial e imposibilidad para localizar el estímulo nociceptivo y discreta rigidez nucal. Se le realizaron estudios microbiológicos para pesquisaje virológico incluido herpes virus, bacterias y hongos, así como análisis citoquímico del líquido cefalorraquídeo y resultaron normales, en el electroencefalograma aparecieron alteraciones que señalaron actividad paroxística asimétrica. El paciente evolucionó tórpidamente y falleció, se presenta el resultado de los estudios anatomopatológicos de la microscopia óptica(AU)

This is the case of a patient presenting with Creutzfeldt-Jakob disease with an initial presumptive diagnosis of herpes-simplex encephalitis started with behavioral disorders, aggression, visual hallucinations and a progressive loss of vision, worsening in a gradual way, non-specific unintentional movements and prostration status, left hemi-body tonic-clonic convulsions, homolateral paresis, a low response to pain with a poor facial expression and inability to locate the nociceptive stimulus and a light nuchal stiffness. Microbiologic studies were conducted for a virology screening including herpesvirus, bacteria and fungi, as well as, cytochemistry of cerebrospinal fluid with normal results, in electroencephalogram appeared alterations related to an asymmetric paroxysmal activity. Patient evolved with torpidity and died. Anatomic-pathologic studies result of optical microscopy is showed(AU)

Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob en un paciente interpretado como encefalitis por herpes simple / Creutzfeldt-Jakob disease in a patient with possible herpes simplex encephalitis

Se presentó un paciente con una enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, al cual se le realizó un diagnóstico presuntivo inicial de encefalitis por herpes simple, que comenzó con trastornos conductuales, agresividad, alucinaciones visuales y pérdida progresiva de la visión, empeoró de forma paulatina, aparecieron movimientos involuntarios inespecíficos y estado de postración, convulsiones técnico-clínicas del hemicuerpo izquierdo, paresia homolateral, poca respuesta al dolor con empobrecimiento de la mímica facial e imposibilidad para localizar el estímulo nociceptivo y discreta rigidez nucal. Se le realizaron estudios microbiológicos para pesquisaje virológico incluido herpes virus, bacterias y hongos, así como análisis citoquímico del líquido cefalorraquídeo y resultaron normales, en el electroencefalograma aparecieron alteraciones que señalaron actividad paroxística asimétrica. El paciente evolucionó tórpidamente y falleció, se presenta el resultado de los estudios anatomopatológicos de la microscopia óptica

This is the case of a patient presenting with Creutzfeldt-Jakob disease with an initial presumptive diagnosis of herpes-simplex encephalitis started with behavioral disorders, aggression, visual hallucinations and a progressive loss of vision, worsening in a gradual way, non-specific unintentional movements and prostration status, left hemi-body tonic-clonic convulsions, homolateral paresis, a low response to pain with a poor facial expression and inability to locate the nociceptive stimulus and a light nuchal stiffness. Microbiologic studies were conducted for a virology screening including herpesvirus, bacteria and fungi, as well as, cytochemistry of cerebrospinal fluid with normal results, in electroencephalogram appeared alterations related to an asymmetric paroxysmal activity. Patient evolved with torpidity and died. Anatomic-pathologic studies result of optical microscopy is showed

Tumor frontal, trastorno afectivo y encefalopatía. Discusión del caso clínico presentado en el volumen 6, número 2 / Brain Tumour, Mood Disorder and Encephalopathy. Discusion of the Clinical Case Presented in Volume 6, Number 2

En el presente artículo se reporta el caso de una paciente de 65 años que ingresó a la clínica con síntomas neurológicos no específicos y que, debido a hallazgos imagenológicos iníciales de masa tumoral extra axial (meningioma del ala del esfenoides), fue llevada a resección quirúrgica completa. La paciente presentó evolución postquirúrgica con deterioro neurológico progresivo, hasta su fallecimiento. El diagnóstico final, dado por biopsia cerebral abierta, fue de encefalopatía espongiforme. La encefalopatía espongiforme, descrita desde hace casi un siglo como Enfermedad de Creutzfeldt- Jakob (ECJ) y pobremente diagnosticada en nuestro medio por su baja frecuencia y presentación poco común, se manifiesta inicialmente con un trastorno en el comportamiento del paciente y luego con una fase demencial, en una trayectoria fatal cuya prueba de oro para confirmar el diagnóstico está centrada en biopsia cerebral o autopsia del cerebro, con tinciones de inmunohistoquímica para la proteína priónica anómala.

We report a case of a 65 years old female patient, who was admitted to the hospital with non specific neurological symptoms and who had preliminary imagenological findings of an extra-axial tumor mass (a meningioma of the sphenoid’s wing), which was taken to complete surgical removal. Afterwards, she developed progressive neurologic deterioration until her death. The final diagnosis was acute spongiform encephalophaty, and was obtained by cerebral biopsy. Spongiform encephalopathy was described, almost a century ago, as the Creutzfeldt-Jakob Disease, poorly diagnosed in our environment because of its low frequency and uncommon onset, which starts with a mood disorder followed by a phase of dementia and a final fatal outcome. The gold standard for the diagnosis is based on a biopsy or an autopsy of the brain, with immunohistochemical stains for the prionic abnormal protein.

Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob por RMI: alteración cortical como signo temprano de la enfermedad / Creutzfeldt-Jakob disease by MRI: Cortical alteration as early sign disease

Se estudió por RMI un paciente de 59 años con diagnóstico probable de Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob desde el inicio de sus síntomas. El paciente comienza con un cuadro de leve deterioro cognitivo. En una primera resonancia en secuencias FLAIR se visualiza hiperintensidad cortical a predomino de hemisferio izquierdo, no observándose en FSE T 2. Se hace más significativa en nueva resonancia en FLAIR y Difusión, con aparición de hiperintensidad en cabeza de ambos caudados y rápido deterioro cognitivo, alteraciones visuales, aparición de signos piramidales y extrapiramidales, convulsiones y mioclonias y mutismo. Con la acentuación de las alteraciones corticales -y en los ganglios de la base en una tercera resonancia-, el paciente trasforma su ECG de ritmo lento a un ritmo de punta-onda bifásico y trifásico. A 3 meses de la primera resonancia, nuevas imágenes muestran atrofia e importante hiperintensidad cortical y en ganglios de la base. En conclusión, las secuencias FLAIR y Difusión serían más sensibles que las secuencias T2 en la detección del aumento de intensidad de señal en la corteza cerebral, siendo un indicio diagnóstico temprano de la enfermedad de Creutzfeld-Jakob.

A 59-year-old man with probable Creutzfeldt-Jakob disease was studied from early symptoms. The patients manifested mild cognitive impairment. The first magnetic resonance showed hiperintense signal cortical abnormalities in FLAIR sequence predominantly in left hemisphere, FSE T2 no showed abnormalities. In other resonance those abnormities were more significative and appeared head of the caudate nucleus abnormalities in FLAIR and Diffusion-weighted, the patients began with rapidly progressing impairment, visual disturbance, pyramidal and extrapyramidal signs, seizures, myoclonus and mutism. The third resonance revealed cortical and basal ganglia high signal intensity abnormalities and the patient transformed slowing EEG to biphasic and triphasic sharp-waves. Three months later news imagines showed atrophy and very high signal intensity in cortical and basal ganglia. In conclusion: FLAIR and Diffusion-weighted sequences may be more sensitivity that T2 sequence, may be an early diagnostic clue of Creutzfeldt-Jakob.

Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádica: estudio clínico, patológico y molecular de un caso / Sporadic Creutzfeldt-Jakob disease: Clinical, pathological and molecular study

Generalidades. Las encefalopatías espongiformes transmisibles son enfermedades neurodegenerativas ocasionadas por la acumulación anormal de una variante mal plegada de la proteína priónica, lo cual induce la formación de conglomerados proteicos resistentes a la degradación. Además, son responsables de la disfunción sináptica, daño neuronal y de la sintomatología clásica acompañante. Esta proteína de membrana es codificada por el exón 2 del gen PRNP, ubicado en el brazo corto del cromosoma 20 y parece estar involucrada en la trasmisión sináptica, la transducción de señales, la actividad antioxidante de la superoxidodismutasa, neuroplasticidad y sobrevida celular. Un polimorfismo en el codón 129 se asocia con una susceptibilidad diferencial a la enfermedad Creutzfeldt-Jakob esporádica. Objetivo. Estudio clínico, patológico y molecular de un caso de una mujer de 58 años con diagnóstico de enfermedad de Creutzfeldt- Jakob esporádica. Métodos y resultados. Se presenta el caso de una mujer en quien aparece un trastorno depresivo del afecto con demencia progresiva y sintomatología general. Al final de la enfermedad, el cuadro progresó a un déficit neurológico focalizado en el área visual. La RMN mostró hiperintensidades inespecíficas córtico-subcorticales en el núcleo estriado; en el EEG se encontró pérdida de ritmos de fondo, patrón de descargas periódicas generalizadas y complejos trifásicos; en la biopsia cerebral postmorten se evidenció pérdida severa de la población neuronal en todas las capas, vacuolas en el neuropil, en el soma neuronal y en la glía. El análisis de secuencia del gen PRNP, a partir de extracción de DNA de sangre periférica, identificó homocigosis para metionina en el codón 129. La paciente fallece a los 3 meses del inicio de la sintomatología. Conclusión. Por epidemiología, curso clínico y exámenes paraclínicos se confirma el diagnóstico de enfermedad de Creutzfeldt- Jakob esporádica. La determinación del genotipo para los polimorfismos de riesgo se convierte en una herramienta útil para complementar por medios moleculares el diagnóstico y para profundizar la comprensión de la fisiopatología de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, tanto para formas esporádicas como para la nueva variante.

Background: Transmissible spongiform encephalopathies are neurodegenerative diseases caused by abnormal accumulation of pathogenic isoform the prion protein, which induces the formation of conglomerates protein resistant to degradation. They are also responsible for synaptic dysfunction, neuronal damage and the classic symptoms of disease. This membrane protein is encoded by exon 2 of the gene PRNP, located on the short arm of chromosome 20 and appears to be involved in synaptic transmission, signal transduction, the antioxidant activity of the superoxid dismutasa, neuroplasticity and cell survival. One polymorphism at codon 129 is associated with differential susceptibility to disease sporadic Creutzfeldt-Jakob disease. Aim: Clinical, pathological and molecular report on an 58 year-old woman with pathological diagnosis of Creutzfeldt-Jakob sporadic disease. Methods and results. The clinic course appears with a behavior depressive disorder with progressive dementia and symptoms. At the end of the disease, the scenario progressed to a neurological deficit focused on the visual area. The MRI showed nonspecific hyperintensity in cortiço-subcortical nucleus in the striatum, the EEG showed patterns of recurrent generalized discharges and complex three-phase, the brain biopsy post-morten showed severe loss of the neuronal population in all the layers, vacuoles in the neuropil, in the neuronal soma and the glial. The analysis of sequence of the gene PRNP identified homozygotes for methionine at codon 129. The patient died at 3 months of the onset of symptoms. Conclusions: Epidemiology, clinical course and paraclinical examinations confirmed the diagnosis of Creutzfeldt-Jakob sporadic. The genotyping for polymorphisms of risk becomes useful tool to complement through molecular diagnosis and to deepen the understanding of the pathophysiology of Creutzfeldt- Jakob disease, both for sporadic forms and for the new variant.

Tumor frontal, transtorno afectivo y encefalopatía / Brain tumor, mood disorder and encephalopathy

Se reporta caso de paciente de 65 años, de sexo femenino, que ingresa con síntomas neurológicos indiferenciados, los cuales, por hallazgos imagenológicos iniciales de meningioma del ala del esfenoides, requieren resección tumoral. Presenta evolución tórpida, deterioro neurológico progresivo, hasta su fallecimiento.

We report a case of a patient was 65 years old, who was admitted with neurologic symptoms ill-defined by imaging findings that initial meningioma wing of the sphenoid, tumor resection, is performed. She presented torpid evolution, progressive neurological deterioration, until her death.

Enfermedad de creutzfeldt-jakob esporádico: síntomas neuropsiquíatricos seguidos de daño cognitivo progresivo: reporte de caso / Sporadic creutzfeldt-jakob disease: neuropsychiatric symptoms followed by a progressive congnitive decline: a case report

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es la enfermedad por priones más común y es la única entre los desórdenes humanos que se puede presentar en forma familiar, esporádica y transmitida. La hipótesis prevalente, basada en numerosos estudios en ratones transgénicos, sugiere que la ECJ y otras enfermedades por priones se inician y propagan por conversión de una proteína prionica normal (PrP) en una isoforma conformacional anormal (PrPreS). Esta última se acumula en el cerebro y es una de las características bioquímicas importantes en ECJ. Se reporta el caso de una mujer de 37 años de edad, quien murió en un hospital de tercer nivel por ECJ esporádico comprobado por autopsia. Este caso muestra la importancia de un examen post-mortem para confirmar el diagnóstico. A la luz de la observación clínica, discutimos el caso, el cual debe ser considerado en pacientes queevolucionan a una demencia rápidamente progresiva.

Creutzfeldt-Jakob disease (CJD) is the most common human prion disease and is unique among all known human disorders in being comprised of familial, sporadic, and transmitted forms. Theprevailing hypothesis, based largely on studies in transgenic animals, suggests that CJD and other prion diseases are initiated and propagated by conversion of normal host-encoded prion protein (PrP) into a conformationally abnormal isoform (PrPreS). The latter has been shown to accumulate in the brain and is the biochemical hallmark of CJD. We report the case of a 37-year-old woman who died in third level hospital of sporadic CJD proven by autopsy. This case illustrates the great importance of apost mortem exam in such context. In light of this clinical observation, we discuss this rare diagnosis which should be considered in patients when confronted with a rapidly progressive dementia.